Genetica

Delusi perchè i vostri tentativi nella corsa di resistenza non danno i risultati sperati? Non buttatevi a terra: probabilmente la colpa non è dell’allenamento, ma di natura genetica. Questo almeno sembrerebbe il risultato emerso da uno studio appena pubblicato su Physiological Genomics.

Un consorzio internazionale che ha coinvolto oltre 170 centri ai massimi livelli di tutto il mondo, ha individuato 13 nuovi loci legati alla glicemia a digiuno e alla produzione di insulina. Non tutti però sono legati al diabete.

Forse i cattivi guidatori possono invocare una attenuante.

Probabilmente qualcosa va rivisto nei tradizionali test di datazione genetica che si basano sull'analisi del DNA. Uno studio recentemente pubblicato su Trends in Genetics e riguardante l'analisi del DNA mitocondriale di pinguini morti migliaia di anni fa in Antartide, infatti, ha mostrato la presenza di possibili pesanti errori di datazione.

Dopo i risultati ottenuti dall'équipe di Maria Grazia Roncarolo al San Raffaele di Milano, un altro piccolo ma significativo successo riaccende le speranze sulle prospettive della terapia genica. Con il virus dell'AIDS, modificato in modo da diventare innocuo, un gruppo internazionale coordinato dai ricercatori dell'INSERM di Parigi è infatti riuscito a correggere il difetto responsabile dell'adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X, una malattia rara, ma resa nota dal film L'olio di Lorenzo.

Ad armare la mano del gene responsabile di circa la metà dei casi clinici di sindrome del QT lungo, chiamato KCNQ1, è un altro gene, in sigla KCNQ1. La diversa penetranza del primo dipende infatti, almeno in parte, dalla presenza di varianti comuni dell'altro, che nelle persone normali inducono solo un lieve e ininfluente allungamento dell'intervallo QT all'elettrocardiogramma, ma che insieme ai difetti del primo fanno raddoppiare il rischio di sincope e morte improvvisa.