Difetti genetici

La balbuzie avrebbe le sue radici nei lisosomi, le stazioni di demolizione e riciclaggio della cellula. In chi soffre di questo disturbo, ma non in chi parla senza difficoltà, si trovano infatti mutazioni ricorrenti in geni le cui proteine guidano i vari enzimi lisosomiali nel loro sito di azione. Lo hanno dimostrato alcuni ricercatori americani analizzando la regione genomica 12q23.3 di pakistani che soffrivano di forme familiari di balbuzie e di altre persone, senza difficoltà a esprimersi, che sono servite come controllo.

La sequenza 9p21 non si sporca le mani in prima persona, ma dà ordine ad altri di innescare i meccanismi che portano alla cardiopatia ischemica. Diversi studi genome-wide hanno associato alcuni polimorfismi di 9p21 a un maggior rischio cardiovascolare. Ma nessuno finora era riuscito a capire come questa zona del  DNA, che non codifica per nessuna proteina, potesse aumentare la probabilità di avere un infarto.

Come un assassino che lascia una traccia inconfondibile sul luogo del delitto, così i raggi ultravioletti del sole e il fumo di sigaretta firmano le mutazioni responsabili della trasformazione neoplastica delle cellule cutanee e polmonari. Lo suggerisce l’analisi del genoma di melanomi e microcitomi provenienti da diversi individui, condotta da ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton, vicino a Cambridge, in Gran Bretagna, partecipanti al Cancer Genome Project.

I maschi delle scimmie scoiattolo potranno vedere il mondo come le loro compagne, purché qualcuno li sottoponga allo stesso intervento di terapia genica a cui sono andati incontro due esemplari negli Stati Uniti.